癫痫病分类体系复杂,目前国际通用的是 2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的分类标准,从 “发作形式”“病因”“综合征” 三个维度进行分类,不同分类维度对应不同的治疗方案与预后,临床需精准分型以指导治疗。
(一)国内成熟应用的最新治疗技术
(三)按癫痫综合征分类
(五)总结
特发性癫痫又称原发性癫痫,约占癫痫患者的 20%-30%,主要与遗传因素相关,且遗传模式多样(常染色体显性遗传、隐性遗传、X 连锁遗传等)。近年来,通过基因检测技术,发现越来越多特发性癫痫的致病基因 —— 如 SCN1A 基因(与 Dravet 综合征相关)、KCNQ2 基因(与良性家族性新生儿惊厥相关)、CDKL5 基因(与 CDKL5 缺乏症相关),其中 SCN1A 基因突变是儿童特发性癫痫最常见的病因,约占 10%,这类患者多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性发作,且对部分抗癫痫药物敏感(如左乙拉西坦)。此外,特发性癫痫的发病还与环境因素相关,如睡眠剥夺、过度劳累、情绪激动等,可诱发癫痫发作,尤其是在遗传易感性基础上,环境因素的作用更显著。
产后哺乳也是难题,药物选择要考虑乳汁浓度。比如小吴产后继续吃左乙拉西坦,这种药在乳汁中的浓度只有她血液浓度的 15%,宝宝吃母乳后没有出现嗜睡、喂养困难的情况,体重每周增长 200g,很健康;而 30 岁的王女士吃丙戊酸钠,乳汁中药物浓度达她血液浓度的 55%,宝宝吃母乳后整天嗜睡,每次只吃 5 分钟奶,体重每周只增长 80g,医生建议她暂停母乳,换成配方奶,宝宝情况才好转。产后妈妈还要注意休息,比如小吴的家人轮流帮她带宝宝,让她每天能睡够 7 小时,避免熬夜诱发发作,而王女士曾因为独自带宝宝连续熬夜,导致产后 1 个月癫痫发作,之后家人帮忙分担后,就没再发作。
To take a trivial example, which of us ever undertakes laborious physical exercise.
癫痫病的病因复杂,根据是否明确病因,可分为特发性癫痫(病因不明)、继发性癫痫(病因明确)和隐源性癫痫(疑似继发性,但未找到明确病因),其中继发性癫痫占比最高(约 60%),不同类型病因差异显著。
儿童癫痫遗传精准干预平台
(三)就医实用指南
手术是难治性癫痫的首选方案,比如张先生,医生用激光间质热疗(LITT)技术,通过直径 2mm 的激光探针精准毁损海马区的癫痫灶,术后他只住了 2 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上班;还有 8 岁的小诺,癫痫灶位于语言区,无法做传统手术,医生用 SEEG 技术找到病灶后做了微创切除,术后小诺的发作从每天 3 次减少到每月 1 次,语言功能也没受影响。对于不能手术的患者,神经调控治疗是选择,比如小田装了迷走神经刺激术(VNS)设备,现在发作从每周 5-6 次减少到 2-3 次,情绪也比以前好,不再像以前那样自卑;郑女士则做了深部脑刺激术(DBS),在丘脑前核植入电极,术后 5 年,她的发作减少了 30%,终于能自己做饭、逛街了。