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典型案例：5 个月大的长春女婴小诺频繁出现肢体强直发作，每天 15 余次，当地医院诊断不明。转诊至该院后，儿科崔俐教授团队立即启动基因检测，36 小时内明确为 CDKL5 基因突变所致癫痫性脑病。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液，并为家长制定 “冬季室内康复计划”（每日 15 分钟触觉刺激训练）。治疗 1 个月后，小诺发作减少至每周 1 次，目前 1 岁，生长发育指标正常。
（四）临床应用建议
抗癫痫药物饭前服用的间隔时间
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儿童患者：优先选择北大医院儿科（遗传性癫痫）、北京儿童医院神经内科（新生儿癫痫）、天坛医院神经外科（儿童难治性癫痫手术）；
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家长要特别注意孩子癫痫的不典型表现，避免延误诊断。比如新生儿小宇（出生 20 天），经常在吃奶时眼珠轻轻颤动、手脚轻微抖动，家长以为是 “使劲长身体”，直到一次抖动持续 1 分钟才送医，确诊为 “新生儿癫痫”；1 岁的朵朵，玩玩具时会突然愣神，手里的积木掉下来，3-5 秒后又继续玩，一天能出现十几次，家长起初以为是 “走神”，脑电图检查后才发现是失神发作；7 岁的小杰上小学后，经常说 “左手发麻”，有时嘴角会轻微抽动，老师以为是 “调皮做鬼脸”，直到一次课堂上突然抽搐才确诊，这类部分性发作容易被误认为 “小动作”。
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特色技术：在山西率先开展磁共振引导激光间质热疗（LITT）技术，针对丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良等深部小病灶，术后无发作率达 73%；开设 “煤矿工人癫痫专病门诊”，针对外伤后癫痫患者提供职业康复指导，联合煤矿企业制定工作适配方案，帮助患者重返工作岗位。
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典型案例：3 个月大的傣族女婴小玉（化名）频繁出现肢体微小发作，每天 20 余次，当地医院无法明确诊断。转诊至省儿童医院后，神经内科陈艳萍教授团队立即启动新生儿癫痫应急流程，6 小时内完成长程脑电图监测，结合基因检测确诊为 KCNQ2 基因突变所致良性家族性新生儿惊厥。团队随即停用可能加重病情的苯巴比妥，改用左乙拉西坦口服液，并通过傣语视频指导家长进行喂养与发作应急处理。治疗 2 周后，小玉发作完全控制，目前 6 个月大，生长发育指标与同龄儿童一致。
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（二）前沿技术与特色诊疗项目
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癫痫病分类复杂，临床常用分类方式有两种：按发作形式分类和按病因分类。按发作形式可分为部分性发作和全身性发作：部分性发作仅累及大脑局部区域，患者意识可能清醒，表现为肢体抽搐、感觉异常、自主神经症状等，如单纯部分性发作、复杂部分性发作；全身性发作累及双侧大脑半球，患者多伴有意识丧失，常见类型有失神发作、肌阵挛发作、强直 - 阵挛发作（大发作）、失张力发作等。按病因可分为特发性癫痫（遗传相关）、继发性癫痫（病因明确）和隐源性癫痫（疑似继发性，但未找到明确病因）。不同类型的癫痫，治疗方案和预后差异较大，准确分型是有效治疗的基础。